Choroby genetyczne serca – charakterystyka

Choroby układu krążenia rozwijają się w skutek czynników wrodzonych lub nabytych, które zależne są najczęściej od trybu życia. Choroby genetyczne serca są zaburzeniami wrodzonymi, które powstają na tle nieprawidłowości genetycznych. Mogą być one wynikiem nieprawidłowości pojedynczego genu lub wielu genów.

Skutki powstania chorób dziedzicznych serca

Choroby genetyczne są uwarunkowane nieprawidłowościami z pojedynczym genie- dominującym lub recesywnym. Nieprawidłowe geny mogą być związane z chromosomem X lub Y albo pozostałymi autosomalnymi. Choroby serca dotyczące jednego genu to: kardiomiopatia, kanałopatie, choroby spichrzeniowe, zespół Marfana, choroba węzła zatokowego, hipercholesterolemia rodzinna.
Choroby genetyczne serca są sutkiem nieprawidłowościami wielogenowymi lub związane są z nieprawidłowościami chromosomowymi. Choroby genetyczne uwarunkowane wielogenowo to głownie: część przypadków choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, niewydolności serca, otyłości. Choroby chromosomalne to: Zespół downa, Zespołu Williamsa i wiele innych prowadzących do powstania złożonych was serca i naczyń.

Objawy chorób genetycznych serca to najczęściej:

  • Nieprawidłowa budowa przegród serca (ubytki)
  • Nieprawidłowa budowa zastawek (zwężenia, niedomykanie)
  • Nieprawidłowa budowa naczyń dużych (tętniaki, ubytki)
  • Przerost serca lub powiększenie mięśnia sercowego

Choroby serca o podłożu genetycznym często doprowadzają do powstania wielu innych chorób dotyczących układu krążenia np. arytmii, zaburzeń przewodzenia, miażdżycy.

Choroby serca dziedziczne mogą się ujawniać już przy urodzeniu, w okresie dojrzewania, a także w wieku dorosłym. Istnieją też takie przypadki, podczas których choroba nie wykazuje żadnych objawów i wykryta jest przypadkowo. Zazwyczaj związane są z trudną i kosztowną diagnostyką.

Choroby genetyczne niosą za sobą ryzyko nagłej śmierci mięśnia sercowego podczas groźnej arytmii lub gdy nastąpi pęknięcie aorty, dlatego gdy choroba zostanie rozpoznana bardzo ważna jest kwestia oceny ryzyka wystąpienia powikłań. Chorym, którzy są w dobrym stanie, jednak posiadają wysokie ryzyko powikłań proponuje się zabiegowe postępowanie zapobiegawcze (wszczepienie kardiowertera w arytmii lub profilaktyczną operację aorty w zespole Marfana).

CHOROBA UKŁADU PRZEWODZĄCEGO SERCA

Postępująca choroba układu przewodzącego serca jest częstym defektem serca, mającym podłoże genetyczne. Dziedziczy się ją autosomalnie dominująco. Defekt ten prowadzi do postępującego spowalniania szybkości przewodzenia impulsów elektrycznych. Skutkiem tego jest powstanie bloków serca. Defekt ten zazwyczaj powstaje u osób starszych.

Najczęstsze objawy w chorobie układu przewodzącego to:

  • Objawy związane z bradykardią
  • Osłabienie organizmu
  • Zawroty głowy
  • Bóle głowy
  • Nudności
  • Omdlenia

Leczenie tej choroby przyjmuje postać wszczepienia rozrusznika serca, w tym momencie, w którym wystąpi zaawansowany blok serca II lub III stopnia. Choroba postępująca dotycząca układu przewodzącego serca jest najczęstszą przyczyną wszczepiania tego urządzenia.

POLIMORFICZNY KATECHOLAMINERGICZNY CZĘSTOSKURCZ KOMOROWY

PKCK jest chorobą wrodzoną serca mającą podłoże genetyczne. Przebiega ona poprzez zaburzenie przepływu prądów jonowych w mięśniu sercowym, co spowodowane jest mutacją białka budującego jednego z komórkowych kanałów jonowych.

Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz zazwyczaj ujawnia się w okresie dojrzewania, a jego charakterystyczne objawy to:

  • Kołatanie serca
  • Zawroty głowy
  • Bóle głowy
  • Omdlenia
  • Nagła śmierć serca

Tę chorobę dziedziczną rozpoznaje się na podstawie zapisu EKG w czasie arytmii. Wykorzystuje się także test wysiłkowy i badanie EKG metodą Holtera (więcej o badaniu EKG na przykładzie Kardio-Med Kraków). Pomocne mogą być też badanie genetyczne, jednak wiążą się z wysoką ceną i są słabo dostępne.

Leczenie polimorficznego katecholaminergicznego częstoskurcza komorowego

Obecnie głównym leczeniem stosowanym w tej chorobie dziedzicznej jest tylko podawanie beta-blokerów i innych leków antyarytmicznych. U pacjentów rozważa się także ewentualne wszczepienie kardiowertera-defibrylatora.

Gdy choroba zostaje rozpoznana u chorego, należy koniecznie skierować na badanie jego najbliższych krewnych.